Od sierpnia 2021 roku do katalogu badań, jakie przechodzi każde dziecko urodzone na oddziale porodowym w Szubinie, dołączył test na SMA. Jedynym warunkiem przeprowadzenia badania jest pisemna zgoda matki dziecka.
Badania nie wymagają dodatkowego pobierania krwi, ponieważ są wykonywane z próbki pobieranej w ramach badań przesiewowych wykonywanych obecnie. Następnie próbki są wysyłane do laboratorium w Gdańsku i do warszawskiego Instytutu Matki i Dziecka.
W przypadku potwierdzenia wystąpienia u dziecka SMA, rodzice otrzymują informację bezpośrednio z Instytutu Matki i Dziecka i kierowani są do specjalistycznego ośrodka na leczenie. Jeśli rodzice nie otrzymają informacji z laboratorium oznacza to, że wynik badania na SMA był negatywny.
Rdzeniowy zanik mięśni jest ciężką chorobą genetyczną. W skutek choroby dochodzi do obumierania neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, co prowadzi do osłabienia mięśni i częściowego lub całkowitego paraliżu. Choroba ujawnia się u osób w różnym wieku, ale najczęściej objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Wczesne podjęcie leczenia daje realną szansę na zahamowanie symptomów choroby.
